Гемофілія – це спадкова генетична хвороба, яка виникає в результаті неспроможності одного з генів X-хромосоми до повноцінного синтезу антигемофільного глобуліну (при гемофілії А) та фактору Крістмаса (при гемофілії В), що призводить до порушення зсідання крові. Внаслідок чого кровотеча у таких хворих може прямо, або опосередковано через постгеморагічні ускладнення, загрожувати життю пацієнта.
Розрізняють три форми даного захворювання:
- легка форма (сильні кровотечі при масивних оперативних втручаннях та тяжких травмах);
- середня форма (періодичні кровотечі, що виникають раптово, без причини. Сильні кровотечі при травмах, хірургічних втручаннях);
- тяжка форма (кровотечі можуть виникати спонтанно та при незначних травмах).
Найчастіше захворювання діагностують у чоловіків, яке вони успадковують від матері (через Х-хромосому). Жінки-носії патологічної хромосоми також можуть мати клінічні прояви гемофілії – хвороба Віллєбранда (при низькому рівні фактора в крові).
Основними ознаками захворювання є:
- синці та гематоми в м'які тканини, що виникають після отриманих легких травм або без видимої причини, внаслідок яких з'являється біль, оніміння, відчуття повзання «мурашок»;
- гемартрози, що виникають при гострому крововиливі в суглоб - виражений біль, обмеження рухів в суглобах;
- геморагії із слизових оболонок (носові, ясенні, шлункові, кишкові, маткові) , які виникають внаслідок медичних маніпуляцій або самостійно та неможливо зупинити звичайними методами.
Уперше можуть виявляти ознаки захворювання лікарі різних спеціальностей: акушер-гінекологи, педіатри, сімейні лікарі, травматологи, стоматологи, ЛОРи та інші.
Діагностувати гемофілію лише можна за допомогою – визначення рівня факторів згортання крові. Додатковими лабораторними аналізами є, які дозволять запідозрити коагулопатію є:
- коагулограма (АЧТЧ, ПЧ);
- час згортання крові;
- тривалість кровотечі (по Дюке).
Лікування пацієнтів з гемофілією проводиться згідно клінічної настанови Державного експертного центру Міністерства охорони здоров'я України. Всеукраїнське громадське об’єднання інвалідів «Всеукраїнське товариство гемофілії» (використувується замісна терапія факторами згортання крові, терапія кровоспинними препаратами та препаратами крові).
Завдяки програмному безкоштовному забезпеченню МОЗ України усім пацієнтам з гемофілією –проводиться замісна терапія факторами згортання крові в умовах Обласного центру захворювань крові та коагулопатій Рівненської обласної клінічної лікарні імені Юрія Семенюка, але основна роль на даний час відводиться профілактиці захворювання (в амбулаторних умовах, під спостереженням сімейних лікарів), з метою попередження проявів хвороби, завдяки чому пацієнти можуть вести повноцінне активне життя.
Пацієнти Рівненської області входять до «Всеукраїнського товариства гемофілії», яке проводить активну роботу серед пацієнтів та їх родичів.
Матеріал підготував Обласний центр захворювань крові та коагулопатій